โครโมโซมเป็นโครงสร้างที่ทำหน้าที่เก็บข้อมูลทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต โดยโครโมโซมของมนุษย์นั้นจะประกอบด้วยคู่โครโมโซมจำนวน 23 คู่ ซึ่งแต่ละคู่จะประกอบด้วยโครโมโซมจากเพศชายหรือผู้เป็นพ่อ และโครโมโซมจากฝ่ายหญิงหรือเพศแม่ ซึ่งโครโมโซมที่ผิดปกติอาจเกิดขึ้นได้จากหลายสาเหตุด้วยกัน เช่น การแบ่งเซลล์ผิดปกติ การกลายพันธุ์ หรือปัจจัยแวดล้อมอื่นๆ ซึ่งความผิดปกติของโครโมโซมอาจส่งผลต่อพัฒนาการของทารกในครรภ์และอาจทำให้ลูกน้อยที่เกิดมาต้องเผชิญกับโรคต่างๆ ได้ เช่น กลุ่มอาการดาวน์ กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด เป็นต้น นั่นทำให้คุณพ่อคุณแม่ที่ต้องการให้ลูกน้อยเกิดมาอย่างสมบูรณ์ จึงเลือกใช้วิธีการคัดกรองโครโมโซมตัวอ่อน เพื่อให้ลูกที่เกิดมามีสุขภาพที่ดีและเติบโตได้อย่างแข็งแรง

การคัดกรองโครโมโซมตัวอ่อนเป็นกระบวนการตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมในตัวอ่อนก่อนการฝังตัว สามารถทำได้ในกระบวนการทำเด็กหลอดแก้ว (IVF) โดยแพทย์จะทำการคัดกรองโครโมโซมของตัวอ่อนที่พัฒนาถึงระยะบลาสโตซิสต์ (Blastocyst) ซึ่งมีอายุประมาณ 5-7 วันหลังการปฏิสนธิ

การคัดกรองโครโมโซมตัวอ่อนสามารถแบ่งออกเป็น 2 วิธีหลักๆ ได้แก่
- การคัดกรองโครโมโซมแบบทางพันธุศาสตร์ (PGS) เป็นการตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมแบบโดยรวม โดยจะดูจากจำนวนโครโมโซมของแต่ละคู่ว่าครบถ้วนหรือไม่ หรือมีโครโมโซมเกินหรือขาดไปหรือไม่ ซึ่งวิธีนี้จะมีความแม่นยำถึง 99% แต่ไม่สามารถตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมในระดับยีนย่อยได้

- การวินิจฉัยโครโมโซมแบบทางพันธุศาสตร์ (PGD) เป็นการตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมในระดับยีนย่อย โดยสามารถตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมได้หลายชนิด เช่น ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 18 (กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด) ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 (กลุ่มอาการดาวน์) ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ X (กลุ่มอาการเทอร์เนอร์) เป็นต้น วิธีนี้จะมีความแม่นยำสูงถึง 99.9% แต่มีค่าใช้จ่ายที่สูงกว่าการคัดกรองโครโมโซมแบบทางพันธุศาสตร์
การคัดกรองโครโมโซมตัวอ่อนมีประโยชน์ต่อผู้ที่วางแผนมีบุตร เพราะสามารถช่วยลดความเสี่ยงที่ทารกจะมีโครโมโซมที่ผิดปกติได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในผู้หญิงที่มีความเสี่ยงต่อการเกิดภาวะมีบุตรยาก เช่น ผู้หญิงที่อายุมากกว่า 35 ปีขึ้นไป หรือผู้หญิงที่มีประวัติการตั้งครรภ์ที่ผิดปกติ เช่น แท้งบุตร ทารกเสียชีวิตในครรภ์ หรือทารกมีภาวะพิการ เป็นต้น

การคัดกรองโครโมโซมตัวอ่อนอาจส่งผลต่อการมีบุตรได้ ดังนี้
เพิ่มโอกาสในการมีบุตรที่ได้มากขึ้น เพราะการคัดกรองโครโมโซมตัวอ่อนจะช่วยคัดเลือกตัวอ่อนที่มีโครโมโซมปกติให้ได้รับการฝังตัว ซึ่งจะช่วยลดความเสี่ยงในการเกิดทารกที่มีโครโมโซมผิดปกติได้
ช่วยลดค่าใช้จ่ายในการตั้งครรภ์ การทำเด็กหลอดแก้วมีค่าใช้จ่ายสูง การคัดกรองโครโมโซมตัวอ่อนจึงสามารถช่วยคัดเลือกตัวอ่อนที่มีโอกาสประสบความสำเร็จในการตั้งครรภ์สูง ซึ่งจะช่วยช่วยลดค่าใช้จ่ายในการตั้งครรภ์ได้ เพราะไม่ต้องเสี่ยงทำหลายๆ ครั้ง
ลดความเสี่ยงเกิดภาวะแท้ง เนื่องจากทารกที่มีโครโมโซมผิดปกติ จะมีความเสี่ยงในการแท้งสูง การคัดกรองโครโมโซมตัวอ่อนจึงสามารถช่วยคัดกรองตัวอ่อนที่มีโครโมโซมผิดปกติได้ ซึ่งจะช่วยลดความเสี่ยงในการแท้ง

อย่างไรก็ตาม การคัดกรองโครโมโซมตัวอ่อนก็มีความเสี่ยงและข้อจำกัดบางประการเช่นกัน ดังนี้
อาจส่งผลให้ไม่ได้รับการย้ายกลับตัวอ่อน หากผลการตรวจพบว่าตัวอ่อนทั้งหมดมีโครโมโซมที่ผิดปกติ คู่สามีภรรยาอาจต้องเริ่มต้นการกระตุ้นรังไข่และทำเด็กหลอดแก้วใหม่ ซึ่งอาจทำให้เสียค่าใช้จ่ายและเวลา
อาจส่งผลให้เกิดภาวะแทรกซ้อนในการตั้งครรภ์ เพราะอาจส่งผลให้เกิดภาวะแทรกซ้อนในการตั้งครรภ์ เช่น แท้ง ทารกเสียชีวิตในครรภ์ หรือทารกพิการได้ ภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้มักพบได้น้อยมาก